Pränataler Test (NIFTY PLUS)

Über das Verfahren

NIFTY PLUS ist ein fortschrittlicher pränataler Test, der eine umfassende Analyse des fetalen DNA bietet und im Vergleich zum Standard-NIFTY-Test eine breitere Palette genetischer Informationen liefert. Er umfasst eine umfassendere Bewertung chromosomaler Anomalien, Mikrodeletionen und anderer genetischer Zustände.

Der Kandidat

Der NIFTY PLUS-Test wird schwangeren Frauen empfohlen, die eine umfassendere Bewertung der genetischen Gesundheit ihres Fötus wünschen. Er kann besonders relevant für Frauen über 35 Jahre oder solche mit einer Familienanamnese genetischer Störungen sein.

Vorbereitung

Ähnlich wie beim Standard-NIFTY-Test ist keine spezifische Vorbereitung vor dem Test erforderlich. Es ist jedoch wichtig, alle Anweisungen des Gesundheitsdienstleisters zu befolgen.

Behandlung

Der NIFTY PLUS-Test beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe der Mutter und die Analyse der fetalen DNA mithilfe der Next-Generation-Sequenzierungstechnologie (NGS). Dies ermöglicht eine gründliche Bewertung der genetischen Gesundheit des Fötus, einschließlich der Identifizierung verschiedener chromosomaler Anomalien und Mikrodeletionen.

Das Ergebnis

Die Ergebnisse des NIFTY PLUS-Tests liefern detaillierte Informationen zu einer Vielzahl genetischer Zustände, einschließlich chromosomaler Anomalien, Mikrodeletionen und anderer genetischer Störungen. Diese Ergebnisse können dem Gesundheitsdienstleister helfen, angemessene Beratung anzubieten und einen geeigneten Plan für das Management der Schwangerschaft zu entwickeln.

Vorsichtsmaßnahmen

Es ist entscheidend, dass die Ergebnisse des NIFTY PLUS-Tests von einem qualifizierten genetischen Berater oder Gesundheitsdienstleister interpretiert werden. Das Verständnis der Auswirkungen der Testergebnisse und möglicher Folgemaßnahmen ist entscheidend, um eine angemessene Betreuung und Management während der Schwangerschaft sicherzustellen.

F.A.Q.

Was ist die nicht-invasive pränatale Testung (NIPT)?

NIPT ist eine nicht-invasive Methode, die fötale DNA im Blut der Mutter analysiert, um bestimmte genetische Erkrankungen und chromosomale Abnormalitäten zu screenen.

Was ist NIFTY PLUS?

NIFTY PLUS ist eine weiterentwickelte Version von NIPT, die ein Screening für eine breitere Palette von genetischen Erkrankungen bietet, einschließlich häufiger chromosomaler Störungen und einiger Einzelgenstörungen.

Wie unterscheidet sich NIFTY PLUS von anderen NIPT-Tests?

NIFTY PLUS erweitert den Umfang des Screenings, um mehr genetische Erkrankungen jenseits der üblichen chromosomalen Abnormalitäten einzubeziehen.

Wann wird NIFTY PLUS üblicherweise während der Schwangerschaft durchgeführt?

NIFTY PLUS wird typischerweise nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann im Rahmen der routinemäßigen pränatalen Untersuchung erfolgen.

Welche genetischen Erkrankungen kann NIFTY PLUS erkennen?

NIFTY PLUS kann eine breitere Palette von genetischen Erkrankungen erkennen, einschließlich häufiger chromosomaler Abnormalitäten sowie einiger Einzelgenstörungen.

Ist NIFTY PLUS genauer als andere NIPT-Tests?

NIFTY PLUS bietet ein umfassenderes Screening, aber die Genauigkeit des Tests hängt immer noch von den spezifischen untersuchten Erkrankungen ab.

Kann NIFTY PLUS das Geschlecht des Babys offenbaren?

Ja, wie andere NIPT-Tests kann NIFTY PLUS das Geschlecht des Babys mit hoher Genauigkeit bestimmen.

Gibt es Risiken im Zusammenhang mit NIFTY PLUS?

NIFTY PLUS gilt als sicher, da es nur eine Blutprobe der schwangeren Frau erfordert.

Was sollte ich tun, wenn meine NIFTY PLUS-Ergebnisse ein Risiko für eine genetische Erkrankung zeigen?

Wenn Ihre NIFTY PLUS-Ergebnisse auf ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung hinweisen, kann Ihr Gesundheitsdienstleister weitere diagnostische Tests zur Bestätigung der Diagnose empfehlen und mögliche Optionen und nächste Schritte besprechen.

Kann NIFTY PLUS seltene genetische Störungen erkennen?

Ja, NIFTY PLUS hat die Fähigkeit, bestimmte seltene genetische Störungen neben häufigen chromosomalen Abnormalitäten zu erkennen. Es screenen eine breitere Palette von genetischen Erkrankungen, einschließlich einiger Einzelgenstörungen, die möglicherweise nicht von herkömmlichen pränatalen Tests abgedeckt werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass der Umfang der erkannten Störungen variieren kann. Es wird empfohlen, dies mit Ihrem Gesundheitsdienstleister zu besprechen, um zu verstehen, welche Erkrankungen im NIFTY PLUS-Screeningpanel enthalten sind.

Ivana, Patient Coordinator

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