Pränataler Test (NIFTY)
Über das Verfahren
Das NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy) ist ein pränataler Test, der während der Schwangerschaft zur Erkennung fetaler genetischer Anomalien verwendet wird. Dieser Test nutzt die Next-Generation-Sequenzierungstechnologie (NGS), um die fetale DNA im Blut der Mutter zu analysieren.
Der Kandidat
Der NIFTY-Test wird schwangeren Frauen empfohlen, die ein erhöhtes Risiko für fetale genetische Anomalien haben, einschließlich Frauen über 35 Jahren, solche mit einer Familienanamnese von genetischen Störungen oder solche mit einem erhöhten Risiko, das durch andere Untersuchungen identifiziert wurde.
Vorbereitung
Vor dem Test ist keine spezifische Vorbereitung erforderlich. Es kann jedoch hilfreich sein, Ratschläge zur Ernährung und Anweisungen des Arztes zu befolgen, um die Genauigkeit der Ergebnisse sicherzustellen.
Behandlung
Der NIFTY-Test beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe der Mutter, die dann zur Analyse ins Labor geschickt wird. Die fetale DNA wird im Labor analysiert, um mögliche genetische Anomalien zu erkennen.
Das Ergebnis
Die Ergebnisse des NIFTY-Tests liefern Informationen über das Vorhandensein oder Fehlen bestimmter genetischer Störungen oder Trisomien im Fötus, wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom und andere. Diese Ergebnisse helfen Ärzten, das Risiko genetischer Störungen abzuschätzen und weitere Überwachungen der Schwangerschaft oder Behandlungen zu planen.
Vorsichtsmaßnahmen
Es ist wichtig, dass die Ergebnisse des NIFTY-Tests von einem qualifizierten Experten interpretiert werden, um Genauigkeit sicherzustellen und der Familie eine angemessene genetische Beratung zu bieten. Die Ergebnisse können zusätzliche Tests oder weitere medizinische Verfahren erfordern, abhängig von den identifizierten Risiken oder dem Vorhandensein genetischer Anomalien.
F.A.Q.
NIPT ist eine pränatale Screening-Methode, die fötale DNA im Blut der Mutter analysiert, um bestimmte genetische Erkrankungen und chromosomale Abnormalitäten zu erkennen.
NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY Test) ist eine Marke von NIPT, die sich auf das Screening für häufige chromosomale Störungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13) konzentriert.
NIPT ist eine nicht-invasive Methode, die nur eine Blutprobe der schwangeren Frau erfordert. Sie hat eine höhere Genauigkeit bei der Erkennung bestimmter genetischer Erkrankungen im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Tests.
NIPT wird in der Regel nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es wird in der Regel Frauen mit einem höheren Risiko für chromosomale Abnormalitäten empfohlen oder als Teil der routinemäßigen pränatalen Untersuchung durchgeführt.
NIPT kann häufige chromosomale Abnormalitäten wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und manchmal auch Geschlechtschromosomenabnormalitäten erkennen.
NIPT hat eine hohe Genauigkeitsrate für die untersuchten Erkrankungen, aber es ist wichtig zu verstehen, dass es sich um einen Screening-Test handelt, nicht um einen diagnostischen Test. Positive Ergebnisse sollten durch weitere diagnostische Tests bestätigt werden.
Ja, NIPT gilt sowohl für das Baby als auch für die Mutter als sicher, da es nur eine Blutentnahme von der Mutter erfordert.
Ja, in den meisten Fällen kann NIPT das Geschlecht des Babys mit hoher Genauigkeit bestimmen.
Wenn Ihre NIPT-Ergebnisse positiv für eine chromosomale Abnormalität sind, wird Ihr Gesundheitsdienstleister wahrscheinlich weitere diagnostische Tests wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pränatale Tests wie NIPT bieten mehrere Vorteile. Sie ermöglichen die frühzeitige Erkennung bestimmter genetischer Erkrankungen, was es den Eltern ermöglicht, informierte Entscheidungen über ihre Schwangerschaft zu treffen. Sie reduzieren die Notwendigkeit invasiver Verfahren wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie zur Diagnose. NIPT bietet auch eine höhere Erkennungsrate und eine niedrigere Falsch-positiv-Rate im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Tests.
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