Prenatalni test (NIFTY)
O postupku
NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy) je prenatalni test koji se koristi za otkrivanje genetskih abnormalnosti fetusa tijekom trudnoće. Ovaj test koristi tehnologiju sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) za analizu fetalnog DNK u majčinoj krvi.
Kandidat
NIFTY test se preporučuje trudnicama koje su izložene povišenom riziku od genetskih abnormalnosti u fetusu, uključujući trudnice starije od 35 godina, one s obiteljskom anamnezom genetskih poremećaja ili one s povišenim rizikom utvrđenim drugim pretragama.
Priprema
Prije testiranja, nema posebne pripreme koju treba provesti. No, savjeti o prehrani i upute liječnika mogu biti korisni kako bi se osigurala točnost rezultata.
Liječenje
NIFTY test uključuje uzimanje uzorka majčine krvi, koja se zatim šalje u laboratorij na analizu. U laboratoriju se analizira fetalna DNK kako bi se otkrile moguće genetske abnormalnosti.
Rezultat
Rezultati NIFTY testa pružaju informacije o prisutnosti ili odsutnosti određenih genetskih poremećaja ili trisomija u fetusu, kao što su Downov sindrom, Edwards sindrom, Patau sindrom i drugi. Ovi rezultati pomažu liječnicima u procjeni rizika od genetskih poremećaja te u planiranju daljnjeg praćenja trudnoće ili liječenja.
Mjere opreza
Važno je da rezultate NIFTY testa interpretira kvalificirani stručnjak kako bi se osigurala točnost i da se pruži adekvatno genetsko savjetovanje obitelji. Rezultati mogu zahtijevati dodatne pretrage ili daljnje medicinske postupke, ovisno o utvrđenim rizicima ili prisutnosti genetskih abnormalnosti.
ZagrebMed recenzije pacijenata
F.A.Q.
Test bez invazivnog zahvata (NIPT) je prenatalna metoda probira koja analizira fetalnu DNA prisutnu u krvi trudnice kako bi otkrila određene genetske uvjete i kromosomske abnormalnosti.
NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) je marka NIPT testa usmjerenog na probir za česte kromosomske poremećaje poput Downovog sindroma (Trisomija 21), Edwardsovog sindroma (Trisomija 18) i Patauovog sindroma (Trisomija 13).
NIPT je neinvazivna metoda koja zahtijeva samo uzorak krvi trudnice. Ima veću točnost u otkrivanju određenih genetskih uvjeta u usporedbi s tradicionalnim probirnim testovima.
NIPT se obično izvodi nakon desetog tjedna trudnoće. Obično se preporučuje ženama s povišenim rizikom za kromosomske abnormalnosti ili kao dio rutinskog prenatalnog probira.
NIPT može otkriti česte kromosomske abnormalnosti kao što su trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 13 (Patauov sindrom) te ponekad abnormalnosti spolnih kromosoma.
NIPT ima visoku stopu točnosti za uvjete za koje se testira, ali važno je razumjeti da se radi o probirnom testu, a ne dijagnostičkom testu. Pozitivni rezultati trebaju biti potvrđeni daljnjim dijagnostičkim testiranjem.
Da, NIPT se smatra sigurnim kako za dijete tako i za majku jer uključuje samo uzimanje uzorka krvi od majke.
Da, u većini slučajeva NIPT može s visokom točnošću odrediti spol djeteta.
Ako su vaši rezultati NIPT-a pozitivni za kromosomsku abnormalnost, zdravstveni će stručnjak vjerojatno preporučiti daljnje dijagnostičke testove poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica (CVS) kako bi se potvrdila dijagnoza.
Prenatalno testiranje, kao što je NIPT, donosi nekoliko prednosti. Pruža rano otkrivanje određenih genetskih uvjeta, omogućujući roditeljima da donesu informirane odluke o svojoj trudnoći. Smanjuje potrebu za invazivnim postupcima poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica (CVS) za dijagnozu. NIPT također nudi veću stopu otkrivanja i nižu stopu lažno pozitivnih rezultata u usporedbi s tradicionalnim probirnim testovima.
Pošaljite upit za liječenje
Napravite prvi korak prema željenom tretmanu već danas. Ispunite obrazac s vašim podacima i odaberite uslugu, a mi ćemo vas spojiti s najboljim medicinskim stručnjacima u Zagrebu.