Il profilo genetico completo (500 geni DNA + RNA) tramite NGS

Circa la procedura

Il profilo genetico completo (500 geni DNA + RNA) tramite NGS (sequenziamento di nuova generazione) rappresenta una tecnologia avanzata che consente l'analisi dettagliata di un gran numero di geni contemporaneamente. Questo metodo utilizza tecniche sofisticate per sequenziare il DNA e l'RNA al fine di identificare mutazioni, espressioni geniche e altri cambiamenti genetici che possono essere rilevanti per la diagnosi, la prognosi e la scelta della terapia per i pazienti affetti da varie malattie, inclusi i tumori.

Candidato

I candidati per un profilo genetico completo includono pazienti affetti da cancro o altre malattie complesse in cui è importante comprendere le caratteristiche molecolari del tumore o della condizione. Inoltre, può essere raccomandato ai pazienti per i quali i metodi diagnostici standard non sono stati sufficientemente informativi o quando è necessario un approccio personalizzato al trattamento.

Preparazione

La preparazione per il profilo genetico completo prevede il prelievo di un campione di tessuto, sangue o altri materiali biologici contenenti DNA e RNA. Il campione viene quindi elaborato in laboratorio, dove vengono isolate le acidi nucleici e preparate per il sequenziamento. Ai pazienti viene spesso consigliato di parlare con un consulente genetico prima del test per comprendere i potenziali benefici, rischi e implicazioni dei risultati.

Trattamento

L'incontro con il medico dopo il profilo genetico include un'analisi dettagliata dei risultati del sequenziamento. Il medico spiegherà i risultati, comprese tutte le mutazioni genetiche identificate e il loro potenziale significato per la malattia del paziente. Inoltre, discuterà delle possibili opzioni terapeutiche basate su specifici cambiamenti genetici e delle raccomandazioni per ulteriori monitoraggi o test aggiuntivi, se necessario.

Risultato

I risultati del profilo genetico completo forniscono informazioni dettagliate su specifici cambiamenti genetici che possono influenzare il decorso della malattia e la risposta alla terapia. Questi risultati possono includere mutazioni nel DNA che influenzano la crescita del tumore, nonché cambiamenti nell'espressione genica a livello dell'RNA. Sulla base di queste informazioni, i medici possono sviluppare piani di trattamento personalizzati che includono il targeting di specifiche anomalie genetiche.

Precauzioni

Le precauzioni dopo il profilo genetico includono una considerazione attenta delle raccomandazioni del medico e dei potenziali cambiamenti nella terapia. I pazienti dovrebbero mantenere una comunicazione regolare con il medico per monitorare gli effetti di eventuali cambiamenti nel trattamento e identificare precocemente potenziali effetti collaterali o necessità di aggiustamenti. È anche importante comprendere che il profilo genetico può rivelare mutazioni ereditarie che possono influire sui familiari, il che può richiedere ulteriori consulenze e test.

Ivana, Patient Coordinator

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