Umfassendes genetisches Profiling (500 Gene DNA + RNA) mit NGS

Über das Verfahren

Umfassendes genetisches Profiling (500 Gene DNA + RNA) mit NGS (Next-Generation-Sequencing) ist eine fortschrittliche Technologie, die eine detaillierte Untersuchung einer großen Anzahl von Genen gleichzeitig ermöglicht. Diese Methode verwendet ausgeklügelte Techniken zur Sequenzierung von DNA und RNA, um Mutationen, Genexpressionen und andere genetische Veränderungen zu identifizieren, die für die Diagnose, Prognose und Auswahl der Therapie für Patienten mit verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, relevant sein können.

Der Kandidat

Kandidaten für ein umfassendes genetisches Profiling sind Patienten, die an Krebs oder anderen komplexen Krankheiten leiden, bei denen es wichtig ist, die molekularen Eigenschaften des Tumors oder Zustands zu verstehen. Es kann auch für Patienten empfohlen werden, bei denen die standardmäßigen diagnostischen Methoden nicht ausreichend informativ waren oder wenn ein personalisierter Behandlungsansatz erforderlich ist.

Vorbereitung

Die Vorbereitung auf ein umfassendes genetisches Profiling umfasst die Entnahme einer Probe von Gewebe, Blut oder anderen biologischen Materialien, die DNA und RNA enthalten. Die Probe wird dann in einem Labor verarbeitet, wo Nukleinsäuren isoliert und für die Sequenzierung vorbereitet werden. Den Patienten wird häufig geraten, vor dem Test einen genetischen Berater zu konsultieren, um die potenziellen Vorteile, Risiken und Implikationen der Ergebnisse zu verstehen.

Behandlung

Das Treffen mit dem Arzt nach dem genetischen Profiling umfasst eine gründliche Analyse der Sequenzierungsergebnisse. Der Arzt wird die Befunde erklären, einschließlich aller identifizierten genetischen Mutationen und deren potenzieller Bedeutung für die Krankheit des Patienten. Außerdem wird er mögliche Behandlungsoptionen besprechen, die auf spezifischen genetischen Veränderungen basieren, sowie Empfehlungen für eine weitere Überwachung oder zusätzliche Tests geben, falls erforderlich.

Das Ergebnis

Die Ergebnisse des umfassenden genetischen Profilings liefern detaillierte Informationen über spezifische genetische Veränderungen, die den Krankheitsverlauf und die Reaktion auf die Therapie beeinflussen können. Diese Ergebnisse können DNA-Mutationen umfassen, die das Tumorwachstum beeinflussen, sowie Veränderungen in der Genexpression auf RNA-Ebene. Auf Basis dieser Informationen können Ärzte personalisierte Behandlungspläne entwickeln, die auf spezifische genetische Anomalien abzielen.

Vorsichtsmaßnahmen

Vorsichtsmaßnahmen nach dem genetischen Profiling umfassen die sorgfältige Berücksichtigung der Empfehlungen des Arztes und möglicher Änderungen in der Therapie. Die Patienten sollten eine regelmäßige Kommunikation mit ihrem Arzt aufrechterhalten, um die Auswirkungen von Änderungen in der Behandlung zu überwachen und mögliche Nebenwirkungen oder Anpassungsbedarf frühzeitig zu erkennen. Es ist auch wichtig zu verstehen, dass das genetische Profiling erbliche Mutationen aufdecken kann, die die Familienmitglieder betreffen könnten, was weitere Beratungen und Tests erfordern kann.

Ivana, Patient Coordinator

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